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7 hours ago · Les dysfonctionnements de FLVCR1 et FLVCR2 dus à des mutations génétiques provoquent des maladies rares, dont certaines entraînent de graves troubles visuels, de mobilité et sensoriels – comme l'ataxie de la colonne postérieure avec rétinite pigmentaire, le syndrome de Fowler ou des neuropathies sensorielles et autonomes.
7 hours ago · La librairie Gallimard vous renseigne sur Genèses de l’autisme II - Georg Frankl, Hans Asperger de l'auteur THOMAS Marie-Claude (9782354274498). Vous êtes informés sur sa disponibilité, son prix, ses données techniques. Vous pouvez le commander en ajoutant ce livre à votre panier.
7 hours ago · Un médicament approuvé pour traiter certaines maladies auto-immunes et certains cancers a réussi à atténuer les symptômes d'un syndrome génétique rare appelé syndrome polyendocrinien auto-immun de type 1 (APS-1). Les chercheurs ont identifié le traitement en se basant sur leur découverte selon laquelle le syndrome est lié à des niveaux élevés d'interféron gamma (IFN-gamma), une
